Đánh giá hiệu quả chẩn đoán trước sinh từ mẫu máu cuống rốn thai nhi tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Hồng Chương Dương, Mạnh Trí Nguyễn, Thị Sim Nguyễn, Thế Vương Phạm, Thị Bích Thủy Vương

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại:

Thông tin xuất bản: Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam), 2023

Mô tả vật lý: 183-187

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 433123

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Đánh giá hiệu quả chẩn đoán trước sinh từ mẫu máu cuống cuống rốn tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội. Phương pháp nghiên cứu Mô tả cắt ngang trên 31 thai được chỉ định lấy máu cuống rốn chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội. Kết quả 31 mẫu máu cuống rốn đều tiến hành xét nghiệm karyotype thành công. Phát hiện 02 trường hợp bất thường nhiễm sắc thể 47,XY,+21 và 47,XY,+der(9)t(9
13)
04 trường hợp phù thai nghi ngờ phù thai Hb Bart's tiến hành điện di huyết sắc tố đều có tỷ lệ Hb Bart>
70%
01 trường hợp giả khảm (kết quả nuôi cấy tế bào ối khảm 92,XXYY[20]/46,XY[30]) và 01 trường hợp khảm khu trú bánh rau trisomy 16. Thời gian trả lời kết quả karyotype từ máu cuống rốn nhanh hơn, chỉ mất 4 ngày so với từ dịch ối (10-35 ngày). Thời gian trả kết quả điện di huyết sắc tố chỉ mất 1 ngày so với thời gian làm xét nghiệm gene bệnh Thalassemia (10-14 ngày). Kết luận Thủ thuật lấy máu cuống rốn là thủ thuật cần thiết và ý nghĩa cho những trường hợp cần kết quả chẩn đoán trước sinh nhanh nhất là ở giai đoạn muộn của thai kì, các trường hợp phù thai trên lâm sàng nghi ngờ bệnh lý Thalassemia mà đột biến của bố mẹ chưa biết, hay khẳng định lại các kết quả khảm từ mẫu dịch ối/gai rau trước đó.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR