Đánh giá kết quả chẩn đoán trước sinh phát hiện bất thường nhiễm sắc thể bằng kỹ thuật Array-CGH tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Hải Yến Hoàng, Anh Đào Lê, Duy Ánh Nguyễn

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại:

Thông tin xuất bản: Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam), 2022

Mô tả vật lý: 40-47

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 433869

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Đánh giá kết quả chẩn đoán trước sinh phát hiện bất thường nhiễm sắc thể bằng kỹ thuật array-CGH tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội. Đối tượng và phương pháp 306 mẫu dịch ối của các thai phụ có tuổi thai từ trên 16 tuần thai thuộc nhóm nguy cơ cao lệch bội nhiễm sắc thể và siêu âm bất thường hình thái thai. DNA mẫu và DNA chứng được nhuộm màu huỳnh quang, lai với các đoạn dò tương ứng trên array và sử dụng phần mềm chuyên dụng để tính tỷ số giữa các màu huỳnh quang tại mỗi vị trí trên array để xác định các trường hợp mất đoạn hoặc nhân đoạn trên toàn bộ bộ NST, so sánh với kết quả karyotype truyền thống để đánh giá hiệu quả của xét nghiệm array-CGH. Kết quả Kỹ thuật array-CGH giúp phát hiện thêm 5,6% các bất thường mất đoạn/nhân đoạn nhỏ NST, cao hơn 1,5 lần sovới kỹ thuật karyotype truyền thống. Kết luận Kỹ thuật array-CGH giúp tăng tỷ lệ phát hiện bất thường mất đoạn/nhân đoạn nhỏ NST trong chẩn đoán trước sinh.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR