Đột biến EGFR chèn đoạn Exon 20 thuộc nhóm các đột biến EGFR hiếm gặp và đề kháng với các thuốc TKIs thế hệ I - II - III. Ngày nay, đã có nhiều nghiên cứu khảo sát về loại đột biến này với các thuốc TKIs mới. Chúng tôi tiến hành nghiên cứu với các mục tiêu như sau a. Khảo sát tỉ lệ đột biến EGFR chèn đoạn Exon 20 trên các bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tiến triển. b. Khảo sát các phân nhóm của đột biến EGFR chèn đoạn Exon 20 đưa ra ứng dụng trong thực hành lâm sàng. Phương pháp nghiên cứu Tiến cứu, thống kê mô tả cắt ngang. Phân tích với phần mềm Excel 2013, phân tích hai bên với phép kiểm T-Test, giá trị kiểm định với P <
0,05. Kết quả Các phân nhóm của đột biến EGFR chèn đoạn Exon 20 xuất hiện ở vị trí thuộc quai C-helix 761D (D761-E762 InsX) 2 ca. 762E 3 ca. 763A (A763-Y764 InsX) 1 ca. 764Y (Y764-V765 InsX) 4 ca. 765V (V765-M766 InsX) 2 ca. 766M 1 ca. Các phân nhóm của đột biến EGFR Exon 20 Insertion thuộc đoạn sau quai C-helix 767A (A767-S768 InsX) 3 ca. 786S(S768-V769 InsX) 1 ca. 769V (V769-D770 InsX) 3 ca. 770D (D770-N771 InsX) 1 ca. 771N (N771-P772 InsX) 1 ca. 772P (P772-H773 InsX) 2 ca. 773H (H773-V774 InsX) 1 ca. 774V (V774-C775 InsX) 1 ca. 775C 1 ca. Kết luận Đột biến EGFR chèn đoạn Exon 20 chiếm khoảng 10% trong số các phân nhóm của đột biến EGFR trong ung thư phổi không tế bào nhỏ tiến triển. Trong đó, có nhiều phân nhóm nhỏ hơn của đột biến EGFR Exon 20 Insertion. Do đó, cần sử dụng giải trình tự gen thế hệ mới xác định các phân nhóm này. Hiện nay, đã có thuốc điều trị nhắm trúng đích cho tất cả các phân nhóm của đột biến EGFR chèn đoạn Exon 20.