Đánh giá bất thường nhiễm sắc thể (NST) phôi theo nhóm tuổi của bệnh nhân vô sinh có chỉ định điều trị thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp sàng lọc di truyền trước chuyển phôi. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu Mô tả tiến cứu trên 661 phôi túi của 186 bệnh nhân hiếm muộn có chỉ định điều trị thụ tinh trong ống nghiệm (In vitro fertilization/IVF) kết hợp sàng lọc di truyền trước chuyển phôi ((Preimplantation genetic testing for aneuploidies/PGT-A). Kết quả Tỉ lệ phôi mang NST bình thường tương đương nhau giữa nhóm I (dưới 30 tuổi) và nhóm II (30-35 tuổi) lần lượt là 51,1 và 54,1% (P(1-2)=0,613)
thấp nhất ở nhóm III (>
35 tuổi) với tỉ lệ 35,7%, P(1-3)
P(2-3) <
0,05. Tỉ lệ phôi bất thường NST khác biệt không có ý nghĩa giữa nhóm I và nhóm II (P(1-2)=0,310), tăng cao có ý nghĩa thống kê ở nhóm III với tỉ lệ là 47,2% (P(1-3)
P(2-3)<
0,001). Bất thường số lượng NST có xu hướng tăng theo sự gia tăng của tuổi mẹ (<
0,05), trong khi đó bất thường cấu trúc NST xu hướng ngược lại mặc dù chưa thấy sự khác biệt có ý nghĩa (p=0,148). Tỉ lệ phôi khảm ở ba nhóm lần lượt là 25%
16,5%
17,1% (P(1-2)=0,069
P(1-3)=0,101
P(2-3)=0,843). Trong các phôi bất thường số lượng NST, tỉ lệ phôi monosomy và trisomy là tương đương ở ba nhóm (P(1-2)
P(1-3)
P(2-3)>
0,05). Kết luận Trên đối tượng bệnh nhân vô sinh có chỉ định điều trị IVF - PGT-A, tỉ lệ phôi bất thường NST tăng có ý nghĩa thống kê khi tuổi người mẹ trên35. Trong các loại bất thường NST phôi, bất thường số lượng NST tăng có ý nghĩa thống kê theo sự gia tăng của tuổi mẹ. Chưa thấy sự khác biệt có ý nghĩa về tỉ lệ phôi bất thường cấu trúc NST, tỉ lệ phôi khảm cũng như tỉ lệ phôi monosomy, trisomy giữa các nhóm nghiên cứu.