Đặc điểm kiểu hình của cơn cấp rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chu trình ure tại Bệnh viện Nhi Trung ương

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Ngọc Khánh Nguyễn, Việt Hùng Nguyễn, Chí Dũng Vũ

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại: 616.4 Diseases of hematopoietic, lymphatic, glandular systems Diseases of endocrine system

Thông tin xuất bản: Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội), 2022

Mô tả vật lý: 36-41

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 435002

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Với mục tiêu mô tả đặc điểm kiểu hình của cơn cấp rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chu trình ure tại Bệnh viện Nhi Trung ương, nghiên cứu mô tả chùm ca bệnh hồi cứu và tiến cứu trên 32 bệnh nhân có biểu hiện cơn cấp rối loạn chuyển hoá chu trình ure được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ 2014 đến 6/2021. Đặc điểm lâm sàng tuổi khởi phát trung bình là 25 tháng (3 ngày - 18 tháng), các biểu hiện của hội chứng não cấp với nôn (81,3%), bỏ bú (75%), giảm tri giác (71,9%), co giật (15,6%). Đặc điểm cận lâm sàng tăng amoniac máu mức độ vừa (65,6%) với giá trị trung bình 402 μmol/l ((184 - 1304 μmol/l), tăng men gan (70%), giảm thời gian prothrombin (86,4%). Đa số bệnh nhân có cơn cấp đầu tiên nặng với 95% bệnh nhân tăng lactat máu và 33,3% toan chuyển hoá. Kết luận Cơn cấp rối loạn chuyển hoá chu trình ure có thể gặp ở mọi lứa tuổi với biểu hiện hội chứng não cấp. Xét nghiệm thường quy amoniac máu là cần thiết để tránh chẩn đoán muộn.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR