Nghiên cứu đột biến gen IDHidh1/2 của u tế bào thần kinh đệm lan tỏa ở người trưởng thành

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Anh Vũ Hoàng, Lê Phương Huỳnh, Kim Tuyến Trần, Minh Tuấn Võ, Tấn Sơn Võ

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại:

Thông tin xuất bản: Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam), 2023

Mô tả vật lý: 45617

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 435021

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Tóm tắt
Chủ đề

Xác định tỉ lệ đột biến gen IDH1/2 ở những bệnh nhân bị u tế bào thần kinh đệm lan tỏa ≥ 18 tuổi, xác định mối liên quan giữa đột biến gen IDH1/2 với các yếu tố lâm sàng, cận lâm sàng, xác định tiên lượng sống còn và mối liên quan giữa sống còn với đột biến IDH1/2 và các yếu tố lâm sàng, cận lâm sàng khác. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu Bệnh nhân trên 18 tuổi tại được mổ u não tại bệnh viện Chợ Rẫy giai đoạn từ tháng 6/2017 đến tháng 4/2019 có giải phẫu bệnh là u tế bào thần kinh đệm lan tỏa. Nghiên cứu đoàn hệ hồi cứu. Kết quả 388 bệnh nhân u tế bào thần kinh đệm lan tỏa được thực hiện kỹ thuật giải trình tự gen thành công tìm đột biến IDH1/2 bằng máy giải trình tự tự động ABI 3500 Genetic Analyzer tại trung tâm sinh học phân tử Đại học Y dược thành phố Hồ Chí Minh. Độ tuổi nghiên cứu 18- 72, trung bình 44,04 ± 12,4 tuổi, namnữ = 195193. Tỉ lệ đột biến gen IDH1/2 của UTBTKĐLT là 42,27%, trong các loại đột biến gen IDH1/2 thì đột biến IDH1 chiếm tỉ lệ 95,12%, còn lại 4,88% là đột biến gen IDH2. Đột biến gen chiếm phần lớn trong các đột biến gen IDH1/2 là đột biến gen IDH1 G395A, ở đó acidamin Arginin biến thành Histidin, chiếm tỉ lệ cao nhất 93,29% trong số các đột biến gen IDH1/2. Tỉ lệ đột biến gen IDH1/2 trong u sao bào lan tỏa độ II, độ III, UNBTKĐ, UTBTKĐIN độ II, III, u hỗn hợp sao bào và UTBTKĐIN độ II, III lần lượt là 62,37%, 51%, 25.6%, 33,3%, 100%, 75%, 100%. Các yếu tố tăng tỉ lệ đột biến gen IDH1/2 tuổi trẻ, thời gian khởi phát kéo dài, động kinh, không yếu liệt vận động, UTBTKĐLT độ ác thấp. Các yếu tố giảm tỉ lệ đột biến gen IDH1/2 khối u hóa nang, xuất huyết, vùng chức năng, phù não nhiều và bắt cản quang nhiều, UTBTKĐLT độ ác cao. Các yếu tố tiên lượng xấu không có đột biến gen IDH1/2, tuổi ≥60, thời gian khởi phát bệnh ≤1,5 tháng, sinh thiết hoặc lấy một phần khối u, giải phẫu bệnh u nguyên bào thần kinh đệm.

Tạo bộ sưu tập với mã QR