Xét nghiệm phôi tiền làm tổ để chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen gây Thalassemia

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Thị Huyền Trang Đặng, Mạnh Tường Hồ, Thị Minh Tâm Lưu, Cao Trí Nguyễn, Thị Cẩm Nhung Nguyễn, Thị Kim Anh Phan, Thị Ngọc Lan Vương

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại:

Thông tin xuất bản: Tạp chí Y học TP. Hồ Chí Minh, 2022

Mô tả vật lý: 34-41

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 435158

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Thalassemia là bệnh lý thiếu máu tán huyết di truyền đơn gen. Kỹ thuật chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen giai đoạn phôi tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders - PGT-M) là kỹ thuật phân tích di truyền phôi nhằm giảm nguy cơ mắc bệnh di truyền trên thai nhi ở các cặp vợ chồng mang gen bệnh. Mục tiêu Đánh giá hiệu quả có thai khi thực hiện chuyển phôi được thực hiện PGT-M để loại các phôi mang đột biến gen gây bệnh thalassemia. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu Nghiên cứu hồi cứu loạt ca thực hiện tại đơn vị hỗ trợ sinh sản bệnh viện Mỹ Đức. Tất cả các trường hợp có thực hiện chuyển phôi được làm PGT-M để loại phôi mang đột biến gen gây bệnh Thalassemia từ 5/2016 đến 07/2021 được nhận vào nghiên cứu. Kết cục chính là tỷ lệ trẻ sinh sống. Kết quả Có 69 cặp vợ chồng với tổng số phôi là 254 được thực hiện PGT-M để loại trừ đột biến gây Thalassemia. Có 44 cặp vợ chồng có phôi không mang gen đột biến gây Thalassemia. Chuyển phôi được thực hiện cho 44 người vợ. Tỷ lệ làm tổ của phôi và tỷ lệ sinh sống lần lượt là 81,8% và 43,3%. Kết luận PGT-M là kỹ thuật hữu ích để ngăn ngừa bệnh thalassemia ở thế hệ con cái của những người mang gen bệnh.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR