Xác định đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thuộc dân tộc Mường thiếu hụt enzyme G6PD

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Thị Thảo Ngô, Huy Thịnh Trần, Vân Khánh Trần

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại:

Thông tin xuất bản: Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam), 2022

Mô tả vật lý: 77-80

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 435675

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Xác định đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thuộc dân tộc Mường thiếu hụt enzyme G6PD. Đối tượng và phương pháp 43 bệnh nhi thuộc dân tộc Mường được chẩn đoán thiếu enzyme G6PD tại bệnh viện nhi Trung Ương, được tiến hành giải trình tự gen G6PD để xác định đột biến. Kết quả Xác định được đột biến của 41/43 bệnh nhân với 7 loại đột biến được tìm thấy, trong đó đột biến Union (c.1360C>
T) chiếm tỷ lệ cao nhất 46.5%, đột biến Canton (c.1388G>
A) và Viangchan (c.871G>
A) chiếm tỷ lệ lần lượt là 20.9%, 16.3%. Đột biến Kaiping (c.1388G>
A) được tìm thấy ở hai trường hợp. Chinese-5 (c.1024C>
T), Coimbra (c.592C>
T) và Mediterranean (c.563C>
T) mỗi đột biến gặp ở 1 trường hợp. Biến đổi Silent ở vị trí 1311 ghi nhận ở 9 trường hợp.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR