Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong xác định đột biến gen ở bệnh nhân Parkinson

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Hoàng Việt Nguyễn, Lê Anh Tuấn Phạm, Huy Thịnh Trần, Tín Nghĩa Trần, Vân Khánh Trần

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại: 610 Medicine and health

Thông tin xuất bản: Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội), 2023

Mô tả vật lý: 25-32

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 437458

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Tóm tắt
Chủ đề

Bệnh Parkinson là một rối loạn gây ra bởi nhiều yếu tố, gồm cả di truyền và môi trường, đồng thời chính những yếu tố này cũng quyết định thời gian khởi phát bệnh cũng như tiến triển của nó. Bệnh Parkinson ảnh hưởng chủ yếu tới hệ thần kinh vận động, do sự thoái hóa dài hạn của hệ thần kinh trung ương. Sự phát triển của các kỹ thuật sinh học phân tử đã chứng minh được rằng yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong tiến trình của bệnh Parkinson. Nghiên cứu này ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong xác định đột biến gen ở bệnh nhân Parkinson. DNA tách từ máu ngoại vi của 40 bệnh nhân Parkinson được giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa bằng kỹ thuật giải tình tự gen thế hệ mới (NGS), và phân tích kết quả trên các phần mềm chuyên dụng. Kết quả phát hiện 29/40 bệnh nhân có đột biến gen chiếm 72,5%. Trong đó, ghi nhận 42 dạng đột biến khác nhau trên 16 gen đã được chứng minh có ảnh hưởng tới bệnh Parkinson

Tạo bộ sưu tập với mã QR