Khảo sát tính sinh bệnh của đột biến gen SCN5A trong hội chứng Brugada

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Duy Phương Đặng, Doãn Lợi Đỗ, Minh Hà Nguyễn, Huy Thịnh Trần, Vân Khánh Trần

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại:

Thông tin xuất bản: Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam), 2022

Mô tả vật lý: 216-221

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 437679

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Xác định các đột biến gen SCN5A ở bệnh nhân hội chứng Brugada và khảo sát tính sinh bệnh của các đột biến này. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu Nghiên cứu mô tả loạt ca trên các bệnh nhân hội chứng Brugada tại các bệnh viện tại TP. Hồ Chí Minh và Hà Nội. Bệnh được chẩn đoán theo tiêu chuẩn của Hội Nhịp Tim Châu Âu 2015. Đột biến được xác định bằng kĩ thuật giải trình tự Sanger. Sử dụng các phần mềm dự đoán chức năng protein để khảo sát tính sinh bệnh của đột biến. Kết quả Có 50 bệnh nhân tham gia nghiên cứu. Phát hiện được 14 đột biến gen SCN5A trên 14 bệnh nhân. Các đột biến gồm 10 loại khác nhau, trong đó 4 loại là đột biến mới chưa công bố trên các cơ sở dữ liệu di truyền. Khi dự đoán tính sinh bệnh bằng các phần mềm tin sinh học, 80% là đột biến gây bệnh và có thể gây bệnh. Kiểu hình bệnh lý của 12 bệnh nhân mang đột biến gây bệnh hoặc có thể gây bệnh được mô tả đồng thời. Kết luận Nghiên cứu đã khảo sát và xác định tính sinh bệnh cho 10 loại đột biến gen SCN5A phát hiện được ở bệnh nhân hộichứng Brugada, sử dụng các công bố trên các cơ sở dữ liệu ClinVar và các phần mềm dự đoán chức năng protein. Tuy đây là cách tiếp cận phù hợp trong giai đoạn hiện nay nhưng vẫn cần thêm các mối liên hệ có ý nghĩa thống kê giữa đột biến và kiểu hình của người bệnh để khẳng định tính sinh bệnh.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR