UDP glucuronosyltransferase 1 family polypeptide A1 (UGT1A1) là enzyme trong gan chịu trách nhiệm glucuronid hóa bilirubin. Sự biến đổi trình tự nucleotide trong vùng mã hóa, mô đun tăng cường hoặc vùng điều khiển có thể ảnh hưởng đến cấu trúc hoặc chức năng của enzyme. UGT1A1*60 do sự thay thế nucleotide T thành G ở vị trí -3279 trong mô đun tăng cường phản ứng với phenobarbital (PBREM) của gen UGT1A1, gây giảm hoạt động phiên mã của gen này. Để xác định sự hiện diện của biến thể UTG1A1*60 ở người Việt Nam, chúng tôi đã sử dụng phương pháp giải trình tự trực tiếp đoạn PBREM để xác định kiểu gen và tần số của nó trên 96 người dân tộc Kinh khỏe mạnh. Kết quả cho thấy, biến thể UTG1A1*60 xuất hiện ở dạng dị hợp và đồng hợp với tần số tương ứng là 45,833% (N = 44) và 9,375% (N = 9). Tần số alen của UTG1A1*60 trong quần thể tương đối lớn (32,292%). Nghiên cứu này góp phần hiểu rõ đặc điểm di truyền của gen UTG1A1 trong quần thể người Việt Nam và cho thấy vai trò đáng lưu ý của biến thể này ở các đối tượng tăng bilirubin máu.