Đa hình di truyền mô đun tăng cường phản ứng với phenobarbital của gen mã hóa udp-glucuronosyltransferase 1A1 ở người Việt Nam

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Thị Thu Yến Hoàng, Nguyệt Mai Hứa, Đăng Tôn Nguyễn, Hải Hà Nguyễn

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại: 572.8 Biochemical genetics

Thông tin xuất bản: Tạp chí Khoa học và Công nghệ Đại học Thái Nguyên, 2021

Mô tả vật lý: 79-86

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 437817

Thêm vào giỏ

UDP glucuronosyltransferase 1 family polypeptide A1 (UGT1A1) là enzyme trong gan chịu trách nhiệm glucuronid hóa bilirubin. Sự biến đổi trình tự nucleotide trong vùng mã hóa, mô đun tăng cường hoặc vùng điều khiển có thể ảnh hưởng đến cấu trúc hoặc chức năng của enzyme. UGT1A1*60 do sự thay thế nucleotide T thành G ở vị trí -3279 trong mô đun tăng cường phản ứng với phenobarbital (PBREM) của gen UGT1A1, gây giảm hoạt động phiên mã của gen này. Để xác định sự hiện diện của biến thể UTG1A1*60 ở người Việt Nam, chúng tôi đã sử dụng phương pháp giải trình tự trực tiếp đoạn PBREM để xác định kiểu gen và tần số của nó trên 96 người dân tộc Kinh khỏe mạnh. Kết quả cho thấy, biến thể UTG1A1*60 xuất hiện ở dạng dị hợp và đồng hợp với tần số tương ứng là 45,833% (N = 44) và 9,375% (N = 9). Tần số alen của UTG1A1*60 trong quần thể tương đối lớn (32,292%). Nghiên cứu này góp phần hiểu rõ đặc điểm di truyền của gen UTG1A1 trong quần thể người Việt Nam và cho thấy vai trò đáng lưu ý của biến thể này ở các đối tượng tăng bilirubin máu.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR