Đánh giá đột biến gen trên bệnh nhân ung thư vú có nguy cơ cao tại Bệnh viện K

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Minh Long Dương, Tiến Đạt Mai, Hồng Khoa Phạm

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại: 616.994 +Cancers

Thông tin xuất bản: Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam), 2022

Mô tả vật lý: 470-478

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 438094

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Nghiên cứu này nhằm khảo sát tần xuất đột biến gen BRCA1, BRCA2 và một số gen hay gặp ở phụ nữ ung thư vú (UTV) thuộc nhóm nguy cơ cao trong gia đình có tiền sử UTV và hoặc tuổi trẻ dưới 40 hoặc những bệnh nhân (BN) thuộc nhóm có xét nghiệm hóa mô miễn dịch không thuận lợi. Đối tượng nghiên cứu và đặc điểm lâm sàng Với 41 phụ nữ trong nhóm nghiên cứu, chúng tôi nhận thấy Tuổi trẻ dưới 40 có 27 trường hợp (65,8%), tuổi trung bình 41,5 (33 - 62), hay gặp tổn thương 1 ổ chiếm 85,3%, tổn thương đa ổ chiếm 14,7%. Thể giải phẫu bệnh hay gặp là ung thư biểu mô thể ống xâm nhập (78%) với độ mô học II (83%). Phân nhóm thụ thể nội tiết (HR) âm tính chiếm tỷ lệ 36,6%, yếu tố phát triển biểu mô (Her-2/neu) dương tính chiếm tỷ lệ 29,3%. Kết quả xét nghiệm đột biến gen (ĐBG) Có 4 ca bị đột biến trong tổng số 41 bệnh nhân, chiếm tỷ lệ 9,8%. Trong số 4 BN bị ĐBG, có 2 trường hợp có đột biến BRCA1, 1 trường hợp phát hiện có đột biến BRCA2 và 1 trường hợp không phải đột biến gen BRCA mà là 1 trong 7 gen hay gặp đột biến gây bệnh ung thư vú PALB2. Trong 4 trường hợp có ĐBG đều xảy ra trên bệnh nhân có Ki-67 cao (40%-80%), độtbiến gen BRCA1/2 gặp ở nhóm có xét nghiệm ER(-), PR(-) và Her-2/neu (-) (bộ ba âm tính).

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR