Xác định đột biến gene β-globin ở bệnh nhân β-thalassemia bằng kỹ thuật MARMS-PCR

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Angius Andrea, Thị Minh Thi Hà, Phan Minh Triết Lê, Phan Tưởng Quỳnh Lê, Tuấn Linh Lê

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại:

Thông tin xuất bản: Tạp chí Y Dược học - Trường Đại học Y Dược Huế, 2021

Mô tả vật lý: 52-59

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 438248

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Xác định các đột biến gene β-globin thường gặp và tần suất các loại đột biến và đánh giá hiệu quả của kỹ thuật MARMS-PCR trong việc xác định đột biến gene β-globin. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu 21 bệnh nhân β-thalassemia thể trung gian. Tách DNA từ máu ngoại vi, xác định đột biến gene β-globin bằng kỹ thuật MARMS-PCR và kiểm chứng bằng kỹ thuật giải trình tự theo phương pháp Sanger. Kết quả Năm đột biến thường gặp trên gene β-globin được xác định HbE (47,5%), cd 17 (A>
T) (35%), cd 41/42 (-TTCT) (12,5%), -28 (A>
G) (2,5%) và cd 71/72 (+A) (2,5%)
Kết quả xác định đột biến gene β-globin bằng kỹ thuật MARMS-PCR và giải trình tự hoàn toàn tương đồng. Kết luận MARMS-PCR là kỹ thuật có độ chính xác cao, đơn giản và có hiệu quả kinh kế giúp xác định các đột biến gene β-globin thường gặp.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR