Nghiên cứu đột biến gen gây bệnh β - thalassemia ở sinh viên Trường Đại học Y dược Cần Thơ năm 2022

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Quốc Trãi Diệp, Hữu Khánh Mai, Hữu Chường Nguyễn, Thanh Dương Nguyễn, Thị Ngọc Hơn Nguyễn, Thị Ngọc Nga Phạm, Thiện Tâm Phạm, Minh Cường Trần

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại: 576.5 Genetics

Thông tin xuất bản: Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam), 2023

Mô tả vật lý: 375-379

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 438397

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Tóm tắt
Chủ đề

Bệnh β - Thalassemia (β-Thal) do đột biến gen β-globin gây bệnh thiếu máu tán huyết di truyền ảnh hưởng nghiệm trọng đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Mục tiêu Xác định các kiểu đột biến gen gây bệnh β-Thal ở sinh viên Trường Đại học Y Dược Cần Thơ năm 2022. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 70 sinh viên năm nhất đang học tập tại trường ĐHYDCT được chẩn đoán xác định mắc bệnh β-Thal bằng kỹ thuật điện di hemoglobin. Kết quả Có 02 thể bệnh β-Thal được xác định là HbAE (77,1%) và dị hợp β-Thal (22,9%). Trong các đặc điểm khảo sát, đặc điểm dân tộc và kiểu bất thường MCV/MCH có liên quan mang ý nghĩa thống kê (<
0,05) với tỷ lệ 2 thể bệnh này. Về các kiểu đột biến gây bệnh, có tổng 7 kiểu đột biến được kết luận từ kết quả giải trình tự gen với tỷ lệ giảm dần Cd 26 A>
G (77,1%), Cd 41/42 -TTCT (7,1%)
Cd 17 A>
T (4,3%), Cd 71/72 +A (4,3%), IVS 1.1 G>
T (2,9%), IVS 2.654 C>
T (2,9%), Cd 95 +A (1,4%). Ngoại trừ nơi cư trú (<
0,001), các đặc điểm còn lại bao gồm giới tính, dân tộc, nhóm tuổi, khóa học và kiểu bất thường MCV/MCH đều không có mối liên quan mang ý nghĩa thống kê với sự xuất hiện các kiểu đột biến này. Kết luận 07 kiểu đột biến được xác định ở sinh viên Trường Đại học Y Dược Cần Thơ đều thuộc kiểu đột biến phổ biến tại Việt Nam.

Tạo bộ sưu tập với mã QR