Báo cáo trường hợp chậm phát triển tâm thần di truyền liên quan gen IQSEC2

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Thị Ngọc Lan Hoàng, Thu Lan Hoàng, Thị Lan Anh Lương, Thị Minh Ngọc Nguyễn, Thị Thanh Mai Nguyễn, Thu Nga Nguyễn

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại: 576.5 Genetics

Thông tin xuất bản: Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam), 2023

Mô tả vật lý: 292-297

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 438581

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Chậm phát triển tâm thần (CPTTT) là tình trạng giới hạn đáng kể hoạt động trí tuệ và hành vi thích nghi, khởi phát trước 18 tuổi. Đột biến trên gen IQSEC2 nằm trên nhiễm sắc thể (NST) X đã được biết đến là một trong những nguyên nhân gây CPTTT, có thể kèm theo các bất thường thần kinh, tâm thần khác. Nghiên cứu của chúng tôi báo cáo một biến thể sai nghĩa nằm trên exon 5 của IQSEC2, NM_001111125.3 c.2278G>
A, ở một gia đình có haianh em biểu hiện CPTTT, sử dụng phương pháp giải trình tự nhóm gen lâm sàng. Đột biến của hai anh em ở dạng bán hợp tử được di truyền từ người mẹ có kiểu gen dị hợp tử. Kết quả này giúp gia đình người bệnh có được thông tin áp dụng trong sàng lọc, chẩn đoán trước sinh ở những lần mang thai sau. Đồng thời, nghiên cứu đóng góp thêm dữ liệu về biến thể gen IQSEC2 trong quần thể người bệnh CPTTT ở Việt Nam, là cơ sở quyết định cho chẩn đoán, tư vấn di truyền và quản lý người bệnh.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR