Bệnh da vảy cá bẩm sinh di truyền lặn liên quan đến biến thể dị hợp tử phức trên gen TGm-1

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Thị Kim Phượng Đoàn, Thị Ngọc Lan Hoàng, Thị Lan Anh Lương, Phương Mai Nguyễn, Thị Minh Ngọc Nguyễn

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại: 616.5 Diseases of integument

Thông tin xuất bản: Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam), 2023

Mô tả vật lý: 159-167

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 438613

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Da vảy cá bẩm sinh là một nhóm các rối loạn di truyền sự tạo sừng ở da, đặc trưng bởi khô da nghiêm trọng, tróc vảy, quá sản lớp sừng, thường kết hợp với đỏ da toàn thân và da nứt nẻ. Các đột biến trong gen TGm-1 là nguyên nhân chính của da vảy cá bẩm sinh di truyền lặn (ARCI), đặc biệt là của phân nhóm da vảy cá phiến mỏng (Lamellar ichthyosis-LI). Nghiên cứu của chúng tôi báo cáo trường hợp biến thể dị hợp tử phức của gen TGm-1, NM_000359.3c.943C>
T và NM_000359.3c.1046G>
A ở một gia đình có con có biểu hiện da vảy cá, sử dụng phương pháp giải trình tự nhóm gen lâm sàng. Chúng tôi lựa chọn xét nghiệm di truyền phân tử giải trình tự thế hệ mới do bệnh da vảy cá bẩm sinh di truyền lặn thể phiến mỏng liên quan đến đột biến trên nhiều gen với các biểu hiện lâm sàng không đồng nhất. Kết quả cho thấy đột biến của con trai ở dạng dị hợp tử phức được di truyền từ bố và mẹ mang hai biến thể dị hợp tử của TGm-1. Sau đó, người mẹ mang thai và được tư vấn chẩn đoán trước sinh cho thai, kết quả xét nghiệm dịch ối cho thai cho thấy thai mang biến thể dị hợp tử phức của TGm- 1. Sau khi sinh, trẻ có các biểu hiện lâm sàng đặc trưng của bệnh da vảy cá. Nghiên cứu đóng gópthêm dữ liệu về biến thể gen TGm-1 trong quần thể người bệnh da vảy cá ở Việt Nam, vốn là một bệnh hiếm gặp và rất hiếm các nghiên cứu trước đó, đồng thời góp phần phân tích mối liên quan giữa biến thể di truyền trên gen TGm-1 với biểu hiện lâm sàng của bệnh da vảy cá di truyền lặn thể phiến mỏng (LI), từ đó là cơ sở quyết định cho chẩn đoán, tư vấn di truyền và quản lý người bệnh.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR