Phân tích SNP array của thai có bất thường tim mạch trên siêu âm

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Đức Thắng Bùi, Anh Linh Đặng, Thị Kim Phượng Đoàn, Thị Ngọc Lan Hoàng, Phương Thảo Lê, Thị Hương Nguyễn, Thị Mỹ Anh Nguyễn, Thị Thu Giang Phan, Danh Cường Trần

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại: 618 Other branches of medicine Gynecology and obstetrics

Thông tin xuất bản: Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam), 2023

Mô tả vật lý: 127-134

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 438624

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Tóm tắt
Chủ đề

Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 30 thai nhi có dị tật tim mạch trên siêu âm được tiến hành chọc hút dịch ối chẩn đoán trước sinh tại bệnh viện phụ sản Trung ương trong thời gian từ 07/2020 đến 8/2021. Mục tiêu phân tích SNP array của thai có bất thường tim mạch trên siêu âm. Kết quả SNP array phát hiện 30% số trường hợp mang bất thường di truyền (10% bất thường số lượng nhiễm sắc thể, 16,7% biến thể số bản sao (CNV) gây bệnh và 6,7% CNV có khả năng gây bệnh). CNV gây bệnh được phát hiện với tỉ lệ cao nhất ở nhóm đa dị tật kèm bất thường tim mạch (25%), thấp nhất ở nhóm dị tật tim hoặc mạch đơn độc (11,1%)
khả năng phát hiện bất thường di truyền của SNP array cao hơn so với NST đồ (30% vs 16,7%) có ý nghĩa thống kê với p <
0,05. Kết luận SNP array ưu việt hơn hẳn NST đồ trong phát hiện các mất cân bằng bộ gen.

Tạo bộ sưu tập với mã QR