Chẩn đoán di truyền trước làm tổ bệnh alpha thalassemia bằng phương pháp phân tích liên kết gen

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Tiến Trường Đặng, Thị Lan Anh Lương, Huy Hoàng Nguyễn, Lệ Thuỷ Nguyễn, Thị Thu Nguyễn

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại:

Thông tin xuất bản: Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam), 2023

Mô tả vật lý: 150-158

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 438809

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Xác định đột biến -SEA trên gen HBA gây bệnh Alpha thalassemia của phôi trước làm tổ ở hai gia đình bố mẹ mang dị hợp tử - SEA trên gen HBA bằng phương pháp phân tích liên kết gen. Đối tượng nghiên cứu Mẫu máu ngoại vi và mẫu phôi nang của hai gia đình có bố mẹ mang dị hợp tử-SEA trên gen HBA. Phương pháp Ứng dụng các kỹ thuật xét nghiệm di truyền trước làm tổ xác định bệnh đơn gen (PGTM), kỹ thuật tách chiết DNA, kỹ thuật khuếch đại toàn bộ hệ gen của phôi bào, điện di mao quản, kỹ thuật phân tích liên kết gen sử dụng các STR thực hiện trên mẫu máu ngoại vi và mẫu sinh thiết phôi nang, chẩn đoán sau sinh bằng phương pháp lai ngược dòng. Kết quả Xác định được sơ đồ liên kết gen HBA của 2 gia đình và phân tích trên 13 mẫu phôi bào để xác định đột biến- SEA trên gen HBA gây bệnh Alpha thalassemia. Mỗi gia đình đã chuyển 1 phôi không mang đột biến-SEA trên gen HBA gây bệnh Alpha thalassemia. sinh em bé thành công, kết quả chẩn đoán sau sinh phù hợp với kết quả xét nghiệm trước làm tổ. Kết luận Đã xác định được đột biến -SEA trên gen HBA bằng phương phápphân tích liên kết gen trong chẩn đoán di truyềntrước làm tổ bệnh Alpha thalassemia.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR