Mất đoạn gr/gr trên nhiễm sắc thể Y kèm bất sản bẩm sinh ống dẫn tinh hai bên

Mất đoạn gr/gr trên nhiễm sắc thể Y kèm bất sản bẩm sinh ống dẫn tinh hai bên - Báo cáo 4 trường hợp lâm sàng

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Đình Hiếu Lê, Phi Hùng Lê, Thái Lộc Lý, Nhật Thăng Trần

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại: 576.5 Genetics

Thông tin xuất bản: Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam), 2022

Mô tả vật lý: 335-340

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 439333

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Kết hợp mất đoạn b1/b3 kèm sinh tinh bình thường và bất sản bẩm sinh ống dẫn tinh (ODT) hai bên mới được báo cáo gần đây. Chúng tôi trình bày 4 trường hợp bị mất đoạn gr/gr với các biểu hiện sinh tinh khác nhau kèm bất sản bẩm sinh ODT hai bên.Đối tượng và phương pháp Báo cáo loạt trường hợp bệnh.Kết quả Bốn bệnh nhân (BN) đều có các chỉ số tinh dịch đồ gợi ý vô tinh bế tắc [thể tích (0.4-1 mL) và pH (6.5-7.0) tinh dịch đều thấp] và bất sản túi tinh 2 bên. Ngoài mất đoạn gr/gr, bốn BN đều có các yếu tố nguy cơ gây giảm sinh tinh thuốc lá và rượu bia (BN 1 và 2), quai bị (BN 3) và nghề nghiệp lao động nặng nhọc, giãn tĩnh mạch tinh trái và suy giảm chức năng tinh hoàn (BN 4). Ở BN 1 và 2, sinh tinh được xem như bình thường vì có thể chọc hút mào tinh dễ dàng lấy tinh trùng. Ở BN 3 và 4, chọc hút mào tinh không tìm thấy tinh trùng, phải ly trích tinh trùng từ tinh hoàn (TESE testicular sperm extraction) với chất lượng tinh trùng tốt hơn ở BN 2 so với BN 3.Kết luận Theo hiểu biết của chúng tôi, đây có thể là những trường hợp lâm sàng đầu tiên trong y văn mô tả kết hợp mất đoạn gr/gr với biểu hiện sinh tinh khác nhau và bất sản bẩm sinh ODT hai bên. Cần thêm nhiều báo cáo tương tự để tiếp tục nghiên cứu cơ chế bệnh sinh và tiên lượng.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR