Rối loạn lipid máu do bất thường gen ca lâm sàng loạn dưỡng mỡ một phần có tính chất gia đình

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Thị Thanh Hương Nguyễn, Thị Hải Trần, Bích Nga Vũ

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại:

Thông tin xuất bản: Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội), 2020

Mô tả vật lý: 206-213

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 439565

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Loạn dưỡng mỡ một phần có tính chất gia đình (Familial Partial Lipodystrophy) liên quan đến bất thườngvề gen, có thể gây rối loạn lipid máu trầm trọng. Bệnh được đặc trưng bởi sự khiếm khuyết về mặt chứcnăng của tế bào mỡ dẫn đến hậu quả mất/ teo các mô mỡ dưới da và gây ra các bất thường về mặt chuyểnhóa. Ca lâm sàng bệnh nhân nữ 18 tuổi được chẩn đoán loạn dưỡng mỡ một phần có tính chất gia đình.Bệnh nhân nhập viện nhiều lần vì viêm tụy cấp tái đi tái lại do tăng triglyceride cùng với tình trạng khángInsulin. Bệnh nhân được chẩn đoán đái tháo đường typ 2 lúc 17 tuổi. Thăm khám lâm sàng phát hiện tìnhtrạng mất tổ chức mỡ dưới da tứ chi, mông, bụng. Kết quả xét nghiệm máu cho thấy triglycerid tăng caodai dẳng, đáp ứng kém với điều trị thông thường, nồng độ Insulin và C-peptid đều tăng cao. Kiểu hình vàcác kết quả xét nghiệm của bệnh nhân này gợi ý hội chứng loạn dưỡng mỡ, vì vậy bệnh nhân đã đượclàm xét nghiệm gen và phát hiện đột biến trên gen LMNA. Cuối cùng, bệnh nhân này đã được chẩn đoánrối loạn loạn dưỡng mỡ một phần có tính chất gia đình typ 2 (FPLD 2 - Familial Partial lipodystrophy týp 2).

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR