Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ bệnh thiếu men Glucose-6-phosphatase dehydrogenase (G6PD)

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Thanh Tùng Nguyễn, Văn Phong Nguyễn, Văn Khoa Trần, Tiến Sang Triệu

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại: 576.5 Genetics

Thông tin xuất bản: Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam), 2023

Mô tả vật lý:

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 439827

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Hoàn thiện kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ bệnh thiếu men Glucose-6-phosphatase dehydrogenase (G6PD). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu Dựa trên kết quả giải trình tự NGS của người con trai mang bệnh, tiến hành giải trình tự gen Sanger tìm đột biến trên mẫu máu của bố, mẹ và con gái cùng 05 mẫu phôi sinh thiết ngày 5 của cặp vợ chồng. Kết hợp tiến hành phân tích di truyền liên kết sử dụng STR để đưa ra kết quả chẩn đoán và qua đó hoàn thiện kỹ thuật. Kết quả Chúng tôi đã hoàn thiện kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ bệnh thiếu men Glucose-6-phosphatase dehydrogenase (G6PD) và tiến hành chẩn đoán di truyền tiền làm tổ cho một cặp vợ chồng với tiền sử sinh con bị bệnh thiếu men G6PD. Kết quả một phôi bình thường không mang đột biến
ba phôi mang biến thể G6PD c.1376G>
T (G6PD p.Arg459Leu) và một phôi bị bệnh.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR