Phát hiện đột biến mất đoạn lớn trên gen EDA gây loạn sản ngoại bì ở gia đình bệnh nhân Việt Nam bằng giải trình tự hệ gen mã hóa

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Phương Anh Nguyễn, Thùy Dương Nguyễn, Văn Hải Nông

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại:

Thông tin xuất bản: Khoa học & công nghệ Việt Nam, 2021

Mô tả vật lý: 45295

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 440164

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Loạn sản ngoại bì (Hypohidrotic ectodermal dysplasia - HED) (OMIM # 305100) là bệnh di truyền hiếm gặp do đột biến gen EDA (NM_001399) nằm trên nhiễm sắc thể X gây nên. Trẻ mắc bệnh này có các biểu hiện bất thường ở các cấu trúc biểu bì như da, tóc, móng tay, răng và tuyến mồ hôi. Trong nghiên cứu này, các tác giả tiến hành xác định đột biến trong gen EDA từ các thành viên của một gia đình người Việt Nam có con trai có 5 răng và không có tuyến mồ hôi bằng kỹ thuật giải trình tự hệ gen mã hoá (Whole exome sequencing - WES) và multiplex PCR. Kết quả cho thấy, bệnh nhân mang đột biến bán dị hợp tử mất đoạn toàn bộ exon 1 của gen EDA (c.2_396del) được di truyền từ mẹ. Kết quả này đóng góp cho nghiên cứu về hội chứng loạn sản ngoại bì ở mức độ phân tử, hỗ trợ công tác điều trị và tư vấn di truyền y học.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR