Chẩn đoán trước sinh các bất thường nhiễm sắc thể bằng kỹ thuật CNV-seq tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Thị Trang Đào, Thị Quỳnh Đinh, Minh Trường Hoàng, Thị Ngọc Lan Hoàng, Thế Thắng Lê, Văn Cảnh Ngô, Thị Hảo Nguyễn, Thị Quỳnh Thơ Nguyễn, Xuân Chung Nguyễn, Xuân Hải Tăng

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại:

Thông tin xuất bản: Tạp chí Phụ sản, 2022

Mô tả vật lý: 26 - 31

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 440286

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Bước đầu đánh giá giá trị của CNV-seq (Copy Number Variations - sequencing giải trình tự phát hiện biến thể số lượng bản sao) trong chẩn đoán trước sinh các bất thường nhiễm sắc thể của thai tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang kết quả CNV-seq và nhiễm sắc thể (NST) của 88 mẫu dịch ối từ các thai phụ được thực hiện chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An. Kết quả Tỉ lệ bất thường NST được CNV-seq phát hiện là 28,4%, so với 23,9% là tỉ lệ được phát hiện bởi NST đồ truyền thống. CNV-seq không phát hiện được thể đa bội 69,XXX. Kết luận CNV-seq làm tăng khả năng phát hiện các bất thường cấu trúc (mất/nhân đoạn) nhỏ trên NST trong chẩn đoán trước sinh.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR