Nghiên cứu một số đặc điểm lâm sàng và đột biến gen trên bệnh nhân Parkinson khởi phát sớm

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Văn Liệu Nguyễn, Thị Thu Hương Tô

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại: 616.8 Diseases of nervous system and mental disorders

Thông tin xuất bản: Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam), 2021

Mô tả vật lý: 247-250

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 440459

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Tóm tắt
Chủ đề

Trong những năm gần đây, bệnh Parkinson là đề tài mũi nhọn đối với các bệnh thoái hoá thần kinh. Bệnh phổ biến thứ hai sau Alzeimer và chiếm 1,6% so với các bệnh thần kinh. Trong bệnh Parkinson, đột biến gen lặn tự phát có thể làm tăng nguy cơ mắc Parkinson ở người trẻ, ngay cả khi chỉ thừa hưởng một bản sao của gen đột biến. Mục tiêu Mô tả một số đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân Parkinson khởi phát sớm và mô tả một số đột biến gen trên bệnh nhân Parkinson khởi phát sớm. Đốitượng và phương pháp nghiên cứu nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 30 bệnh nhân có tuổi khởi phát nhỏ hơn 50 được chẩn đoán mắc bệnh Parkinson nguyên phát theo tiêu chuẩn của Ngân hàng Não thuộc Hội bệnh Parkinson Vương quốc Anh tại bệnh viện Lão Khoa trung ương, bệnh viện Bạch Mai. Trung tâm nghiên cứu Gen- Protein trường đại học Y Hà Nội, nơi tiến hành các kỹ thuật di truyền phân tử. Kết quả tuổi khởi phát trung bình 41 với tỷ lệ nam nữ là 1,9. Triệu chứng run hay gặp nhất với tỷ lệ 93,8%. Và đột biến gen hay gặp là GBA.

Tạo bộ sưu tập với mã QR