Đánh giá giá trị của thuật toán WisecondorX trong sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể thai nhi

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Thị Ngọc Lan Hoàng, Thị Lan Anh Lương, Bá Sơn Cấn Thị Phương Nguyễn

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại: 570.285 Life sciences Biology

Thông tin xuất bản: Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam), 2023

Mô tả vật lý: 142-149

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 440954

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Đánh giá giá trị của thuật toán tin sinh WisecondorX trong sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể thai nhi từ ADN rau thai tự do trong máu mẹ. Đối tượng nghiên cứu nghiên cứu thực hiện trên 3.315 mẫu thai phụ đã có kết quả xét nghiệm NIPT được đánh giá theo 2 thuật toán (thuật toán của JK và WisecondorX). Kết quả tỉ lệ trùng khớp giữa hai thuật toán là 99,82%. Có 5 mẫu theo thuật toán của JK là nguy cơ thấp nhưng với thuật toán WisecondorX là nghi ngờ nguy cơ cao. Cả 5 mẫu này chưa có kết quả chẩn đoán xác định
tại thời điểm nghiên cứu, siêu âm thai và khám thai đều không có phát hiện bất thường. Có 01 mẫu theo JK là nguy cơ cao với Trisomy 21 (Z-score=4,13), theo thuật toán WisecondorX là nguy cơ thấp và chọc ối không phát hiện bất thường với Trisomy 21. Mối tương quan về chỉ số Z-score giữa hai thuật toán rất chặt chẽ với r=0,78
p=0,00. Trong nhóm mẫu nguy cơ cao, khảo sát mối tương quan giữa Zscore và cffADN cũng cho thấy mối tương quan chặt chẽ với r=0,82 và p=0,00. Toàn bộ 42 mẫu chứng sử dụng trong nghiên cứu được đều được phát hiện chính xác. Kết luận thuật toán WisecondorX là công cụ hữu ích trong sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể thai nhi. Thuật toán được cung cấp miễn phí, do đó nhiều phòng xétnghiệm, đơn vị nghiên cứu có thể dễ dàng tiếpcận.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR