Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thuộc dân tộc Nùng thiếu hụt enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Thùy Linh Đinh, Thị Thảo Ngô, Thị Mai Anh Trần, Vân Khánh Trần

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại: 572.8 Biochemical genetics

Thông tin xuất bản: Khoa học và công nghệ Việt Nam, 2023

Mô tả vật lý: 45295

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 441559

Thêm vào giỏ

Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) là enzyme then chốt mở đầu cho chu trình pentose phosphate trong chuyển hóa glucose, về mặt sinh lý con đường này là nguồn gốc chủ yếu cung cấp nicotinamide adenine dinucleotide phosphate (NADPH) cho hồng cầu. Nghiên cứu này được tiến hành nhằm xác định đột biến trên gen G6PD ở bệnh nhân người dân tộc Nùng được chẩn đoán thiếu hụt enzyme G6PD. 18 bệnh nhi dân tộc Nùng được chẩn đoán thiếu enzyme G6PD tại Bệnh viện Nhi Trung ương, được ứng dụng kỹ thuật PCR và giải trình tự gen để phát hiện đột biến trên gen G6PD. Kết quả có 8 dạng đột biến được xác định trên gen G6PD, trong đó đột biến chiếm ưu thế là G6PD Kaiping (c.1388G>
A) với tỷ lệ 44,4%. Tiếp theo là các đột biến Canton (c.1376G>
T), Viangchan (c.871G>
A), Union (c.1360C>
T), Gaohe (c.95A>
G), Orissa (c.131C>
G) và Chinese-5 (c.1024C>
T). Cuối cùng là 3 trường hợp (Silent) có thêm biến đổi ở vị trí 1311C>
T.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR