Tần suất, đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của cơn cấp mất bù beta-ketathiolase tại bệnh viện Nhi Trung ương

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Ngọc Khánh Nguyễn, Thị Thu Trần, Chí Dũng Vũ

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại: 618.92 Pediatrics

Thông tin xuất bản: Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam), 2021

Mô tả vật lý: 152-155

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 441671

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Xác định tần suất, đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của cơn cấp mất bù bệnh thiếu beta-ketothiolase. Đối tượng nghiên cứu 23 đối tượng được chẩn đoán và điều trị tại bệnh viện Nhi Trung ương từ tháng 1/2015 đến 6/2021. Phương pháp Nghiên cứu mô tả. Kết quả 95,3% bệnh nhân xuất hiện cơn cấp mất bù, tuổi xuất hiện cơn cấp chủ yếu dưới 12 tháng, trung bình một bệnh nhân xuất hiện 1,5± 0,78 cơn cấp. Đặc điểm lâm sàng thường gặp là biểu hiện của viêm đường hô hấp như sốt (80,6%), ho (72,2%), nôn (69,4%) sau đó đi vào rối loạn tri giác (72,2%). Đặc điểm cận lâm sàng 91,6% bệnh nhân đều có ceton niệu trong các cơn cấp mất bù, hầu hết bệnh nhân đều có hiện tượng tăng toan chuyển hóa chiếm 86,1%. Xét nghiệm định lượng acyl-carnitin tăng 2-methyl-3hydroxybutyrylcarnitine (C51) chiếm 82,6%, tăng tiglylcarnitine (C5OH) chiếm 86,9%. Xét nghiệm định lượng acid hữu cơ chủ yếu tăng 2- methyl-3-hydroxylbutyryl (2M3HB) chiểm 95%. Kết luận Tần suất xuất hiện cơn cấp mất bù tương đối cao chiếm 95,3%. Đa số các bệnh nhân có triệu chứng của viêm nhiễm đường hô hấp như sốt, ho, rồi đi vào li bì, hôn mê, xét nghiệm tăng C51 và C5OH và 2M3HB là chủ yếu.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR