Chẩn đoán người lành mang gen đột biến bệnh loạn dưỡng cơ duchenne bằng một số kỹ thuật sinh học phân tử

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Thuý Linh Đinh, Vân Khánh Trần

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại: 610.28 Auxiliary techniques and procedures; apparatus, equipment, materials

Thông tin xuất bản: Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam), 2023

Mô tả vật lý: 223-226

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 441820

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là bệnh lý di truyền thần kinh cơ hay gặp nhất trong nhóm bệnh lý loạn dưỡng. Đây là bệnh lý di truyền lặn, liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. Chẩn đoán người lành mang gen bệnh cho các thành viên nữ trong gia đình có bệnh nhân DMD giúp tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh trước sinh các bà mẹ mang thai có nguy cơ sinh con bị bệnh giúp phát hiện sớm các trường hợp thai mắc DMD. Mục tiêu Ứng dung kỹ thuật giải trình gen và MLPA trong chẩn đoán người lành mang gen bệnh DMD. Đối tượng nghiên cứu 85 thành viên nữ của các gia đình bệnh nhân DMD mang đột biến xoá đoạn, lặp đoạn hoặc đột biến điểm. Phương pháp nghiên cứu mô tả cắt ngang. Thực hiện kỹ thuật MLPA chẩn đoán người lành mang gen đột biến lặp đoạn, xoá đoạn trên gen Dystrophin và thực hiện giải trình tự gen chẩn đoán người lành mang gen đột biến điểm trên gen Dystrophin. Kết quả Kết quả 52 người được chẩn đoán là người lành mang gen bệnh, chiếm tỷ lệ 61%
33 người được xác định không mang gen bệnh, chiếm tỷ lệ 39%.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR