Mối liên hệ giữa đột biến gen PROC và nồng độ protein C huyết tương ở bệnh nhân huyết khối tĩnh mạch sâu vô căn

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Đức Minh Đỗ

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại: 612.1 Blood and circulation

Thông tin xuất bản: Tạp chí Y học TP. Hồ Chí Minh, 2021

Mô tả vật lý: 239-244

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 441909

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Tóm tắt
Chủ đề

Yếu tố di truyền đóng một vai trò quan trọng trong bệnh lý thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch. Ở người châu Á, các bất thường đông máu có tính di truyền liên quan đến bất thường protein C khá phổ biến. Thông qua nghiên cứu này, chúng tôi tiến hành khảo sát các bất thường của gen PROC và sự thay đổi nồng độ protein C trên bệnh nhân huyết khối tĩnh mạch sâu (HKTMS) vô căn người Việt Nam. Đối tượng và phương pháp 50 đối tượng được chẩn đoán HKTMS vô căn được giải trình tự toàn bộ các exon mã hoá và vùng intron lân cận của gen PROC và định lượng nồng độ protein C trong huyết tương. Kết quả Chúng tôi phát hiện 17/50 bệnh nhân tham gia nghiên cứu có đột biến gen PROC. Biến thể thường gặp nhất là đột biến c.565C>
T (p.R189W). Ngoài ra, đột biến c.577_579delAAG (p.K193del) không có liên quan đến tình trạng giảm nồng độ protein C. Kết luận Đột biến gen PROC được phát hiện ở 34% bệnh nhân HKTMS vô căn và không có mối liên quan giữa tình trạng đột biến và nồng độ protein C huyết tương.

Tạo bộ sưu tập với mã QR