Đột biến gen SCN5A và các yếu tố liên quan ở bệnh nhân hội chứng Brugada Việt Nam

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Duy Phương Đặng, Doãn Lợi Đỗ, Minh Hà Nguyễn, Huy Thịnh Trần, Vân Khánh Trần

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại: 612.1 Blood and circulation

Thông tin xuất bản: Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam), 2022

Mô tả vật lý: 275-281

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 442061

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Tóm tắt
Chủ đề

Khảo sát tỉ lệ đột biến gen SCN5A và mối liên quan với một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở bệnh nhân hội chứng Brugada. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu Nghiên cứu mô tả loạt ca. Khảo sát các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và tỉ lệ đột biến gen SCN5A ở các bệnh nhân hội chứng Brugada ở các bệnh viện tại TP. Hồ Chí Minh và Hà Nội. Nhận xét mối liên quan giữa các đặc điểm và đột biến gen tìm được.Bệnh được chẩn đoán theo tiêu chuẩn của Hội Nhịp Tim Châu Âu 2015. Đột biến được xác định bằng kĩ thuật giải trình tự Sanger. Kết quả Có 70 bệnh nhân tham gia nghiên cứu. Tỉ lệ đột biến gen SCN5A là 25,7% gồm 13 loại đột biến, trong đó 7 loại đã công bố y văn. 80% là đột biến thay thế 1 nucleotit
các đột biến tập trung ở các vùng xuyên màng (42,1%) và các đoạn nối xuyên màng (36,8%) trên protein. Khi dự đoán tính sinh bệnh bằng các phần mềm tin sinh học, 53,8% là đột biến gây bệnh
30,8% là đột biến có thể gây bệnh. Nhóm đột biến gen có nhiều bệnh nhân có người thân đột tử dưới 45 tuổi hơn (p=0,029)
có tỉ lệ loạn nhịp thất cao hơn (p=0,049)
có tỉ lệ nghiệm pháp flecanide dương tính cao hơn (p=0,034) nhóm không đột biến. Có thể có mối liên quan giữa tình trạng có đột biến gen SCN5A với yếu tố gia đình có người đột tử dưới 45 tuổi (OR 8,4
p = 0,0005)
và với kết quả dương tính nghiệm pháp flecanide (OR 7,1
p = 0,032). Kết luận Nghiên cứu đã xác định tỷ lệ đột biến gen SCN5A trong hội chứng Brugada ở Việt Nam là 25,7%
phát hiện 5 loại đột biến mới chưa được công bố trên các cơ sở dữ liệu sinh học
gợi ý ban đầu về mối liên quan giữa một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng với đột biến gen SCN5A ở bệnh nhân hội chứng Brugada.

Tạo bộ sưu tập với mã QR