Mô tả kết quả chẩn đoán trước sinh và tình trạng sau sinh của những trường hợp thai được chẩn đoán bất sản thể chai tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương (CĐTS - BVPSTW). Đối tượng Hồ sơ bệnh án của 181 thai phụ đến khám tại Trung Tâm CĐTS - BVPSTW được chẩn đoán bất sản thể chai hoàn toàn. Phương pháp Mô tả hồi cứu. Kết quả Bất sản thể chai hoàn toàn chiếm 92,3%, đơn độc chiếm 64,6%, thể phối hợp các tổn thương khác chiếm 35,4%. Đặc điểm trên siêu âm giãn não thất 81,8%, não thất bên hình giọt nước 83,4%, hai sừng trán chạy song song 95,6%, không có vách trong suốt 97,2%. Tỷ lệ giãn não thất tại thời điểm chẩn đoán tăng dần theo tuổi thai từ 22 tuần trở xuống 61,5%, từ 23-28 tuần 77,6%, từ 29 tuần trở lên 92,8%. Bất sản thể chai đơn độc được chẩn đoán muộn hơn, tỷ lệ đình chỉ thai nghén (43,6%) thấp hơn so với nhóm bất sản thể chai có tổn thương phối hợp (78,1%). Tổn thương phối hợp với bất sản thể chai hay gặp nhất là bất thường hệ thần kinh trung ương (nang não vị trí của vách trong suốt, bất thường vỏ não và hội chứng Dandy Walker...). 16 trường hợp (8,8%) chọc hút dịch ối 15 trường hợp (93,8%) nhiễm sắc đồ bình thường, 1 trường hợp (6,2%) 46XY, 1qh+. Trong 52 trường hợp theo dõi sau sinh 63,5% phát triển bình thường, 13,5% chậm phát triển so với trẻ cùng lứa tuổi, 5,7% chậm nói, 3,8% động kinh và 13,5% tử vong sau sinh.Kết luận Bất sản thể chai có thể chẩn đoán được bằng siêu âm hình thái quý II, III. Chẩn đoán tổn thương phối hợp có vai trò quan trọng trong tiên lượng.