Một số trường hợp chẩn đoán, điều trị muộn tăng sản thượng thận bẩm sinh tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức giai đoạn 2015-2022

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Quang Nguyễn, Việt Hoa Nguyễn, Thị Chi Mai Trần, Thị Ngọc Anh Trần

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại: 618 Other branches of medicine Gynecology and obstetrics

Thông tin xuất bản: Y học cộng đồng, 2023

Mô tả vật lý: 91-97

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 442383

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Tóm tắt
Chủ đề

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là bệnh bẩm sinh, di truyền do giảm tổng hợp cortisol của tuyến thượng thận gây tăng tiết ACTH của tuyến yên làm tăng sản tuyến thượng thận và tăng tiết androgen thượng thận. TSTTBS là nguyên nhân thường gặp nhất gây rối loạn phát triển giới tính ở người mang nhiễm sắc thể 46,XX. Đối tượng nghiên cứu Toàn bộ người được chẩn đoán TSTTBS tại bệnh viện HN Việt Đức giai đoạn 2015-2022. Phương pháp nghiên cứu Mô tả hồi cứu loạt ca bệnh. Kết quả 17 người được chẩn đoán TSTTBS độ tuổi 4 đến 26 tuổi, nhiễm sắc thể 46,XX và có triệu chứng nam hóa từ ít đến nhiều như phì đại âm vật, vô kinh nguyên phát, cơ bắp phát triển, tử cung và âm đạo kém phát triển, buồng trứng đa nang, một số người nam hóa hoàn toàn. Xét nghiệm có nồng độ testosterone, ACTH cao, cortisol bình thường hoặc thấp tùy thời điểm lấy mẫu. Điều trị bổ sung hydrocortisone suốt đời và tăng liều trong phẫu thuật đảm bảo an toàn cho người bệnh. Kết luận TSTTBS là nguyên nhân gây nam hóa người nữ, điều trị muộn gây vô kinh, vô sinh.

Tạo bộ sưu tập với mã QR