Tỷ lệ biến thể NUDT15 trên trẻ bệnh bạch cầu cấp dòng lympho tại Bệnh viện Nhi Đồng 2

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Bích Trâm Dương, Anh Vũ Hoàng, Thị Mai Lan Nguyễn, Nguyễn Thế Nguyên Phùng

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại:

Thông tin xuất bản: Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam), 2023

Mô tả vật lý: 339-344

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 442495

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Tóm tắt
Chủ đề

Biến thể NUDT15 là biến thể có tần suất cao tại Châu Á và có liên quan đến chuyển hoá của thuốc 6-mercaptopurine (6-MP), một thuốc chủ lực trong điều trị bệnh bạch cầu cấp dòng lympho. Những trẻ mang biến thể NUDT15 có khả năng chuyển hoá thuốc 6-MP kém hơn và có thể gây ra độc tính nghiêm trọng đe dọa tính mạng. Mục tiêu Xác định tần suất biến thể NUDT15 ở trẻ em bệnh bạch cầu cấp dòng lympho tại bệnh viện Nhi Đồng 2. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu 220 bệnh nhi bạch cầu cấp dòng lympho được điều trị tại bệnh Viện nhi đồng 2 từ 01/08/2020 đến 31/05/2021 được giải trình tự gen Sanger để xác định các biến thể NUDT15 trên exon 1 và exon 3 trên nhiễm sắc thể số 13. Kết quả Chúng tôi ghi nhận sự hiện diện của các biến thể NUDT15 *1, *2, *3, *5, *6 lần lượt là 87%
2,7%
6,9%
0,9% và 2,5%. Không phát hiện biến thể *4. Có 25% bệnh nhân có mang biến thể NUDT15 bao gồm dị hợp tử (24,1%) và đồng hợp tử / dị hợp tử kép (0,9%). Kết luận Các biến thể gen NUDT15 hiện diện ở một phần tư số bệnh nhân bệnh bạch cầu cấp dòng lympho. Chúng tôi khuyến nghị cần xác định biến thể NUDT15 trước khi điều trị thuốc 6-MP để cá thể hoá điều trị.

Tạo bộ sưu tập với mã QR