Nghiên cứu đặc điểm huyết học và đột biến gen beta globin của người mang gen beta thalassemia tại Viện Huyết học Truyền máu Trung ương từ năm 2015 đến 2022

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Quốc Khánh Bạch, Thị Vân Hồng Đặng, Quốc Chính Dương, Thị Thu Hà Nguyễn

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại: 616.15 Diseases of blood

Thông tin xuất bản: Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam), 2022

Mô tả vật lý: 162-171

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 443595

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Mô tả đặc điểm huyết học của người mang gen Beta thalassemia. Mô tả đặc điểm đột biến gen của người mang gen Beta thalassemia. Phương pháp: mô tả cắt ngang trên 1022 trường hợp mang gen beta thalassemia đến khám tại viện Huyết học-Truyền máu TW từ 1/2015 đến 30/8/2020 được xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu, fe, ferritin huyết thanh, thành phần huyết sắc tố, xác định đột biến gen Beta thalassemia. Kết quả: Trong 1022 đối tượng nghiên cứu mang gen Beta thalassemia. Tỷ lệ mang gen β0 - thal 85,7%, β+ -thal 14,3%. Người mang gen β0- thal có lượng Hb trung bình là 116,8 g/l (85-152)
99,1% các trường hợp có MCV <
75 fl
MCH <
25 pg. Người mang gen β+ - thal có chỉ số Hb trung bình là 124,1 g/l (92-157), 69,6% có MCV <
75 fl là 25,3% có MCV 75 - <
80 fl, 5,1% MCV 80-85 fl
MCH <
27 pg là 100%. Thành phần huyết sắc tố: HbA2 trung bình ở tất cả các nhóm đều >
3,5%. Đột biến gen β0 - thal hay gặp là: Cd41/42 (39,8%), Cd17 (39,7%), Cd71/72 (8%)
IVSI-1 (2,5%), IVSII-654 (1,4%), Cd95 (1,1%).Đột biến gen β+-thal: - 28 (6%) là đột biến hay gặp ở Việt Nam, -29, -30, -88, -90 chiếm tỷ lệ thấp dưới 1%. 15,9% người mang gen β-thal có phối hợp mang gen α-thal. Kết luận: Người mang gen beta thalassemia thường không thiếu máu hoặc thiếu máu nhẹ, hầu hết có hồng cầu nhỏ MCV <
85 fl, MCH <
27 pg. Thành phần huyết sắc tố HbA2 tăng >
3,5% có ý nghĩa chẩn đoán người mang gen β- thal. Các đột biến hay gặp: β0 - thalassemia là: Cd41/42, Cd17, Cd71/72, IVSI-1, IVSII-654, Cd95. Đột biến gen β+-Thalassemia hay gặp: -28, các đột biến ít gặp - 29, -30, -88, -90. Người mang gen β-thal có thể phối hợp mang gen α-thal.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR