Tỉ lệ các kiểu bất thường số lượng nhiễm sắc thể của phôi được thực hiện xét nghiệm di truyền tiền làm tổ để sàng lọc lệch bội

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Mạnh Tường Hồ, Thị Minh Tâm Lưu, Cao Trí Nguyễn, Thị Minh Anh Nguyễn, Thị Minh Phượng Nguyễn, Thị Kim Anh Phan, Vĩnh Thiên Ngọc Trần, Thị Ngọc Lan Vương

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại: 618 Other branches of medicine Gynecology and obstetrics

Thông tin xuất bản: Tạp chí Y học TP. Hồ Chí Minh, 2022

Mô tả vật lý: 42-49

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 443624

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Lệch bội NST của phôi có thể dẫn đến thất bại làm tổ, sẩy thai sớm, hay thai dị tật bẩm sinh. Dạng lệch bội thể tam bội (trisomy) và đơn bội (monosomy) chiếm tỷ lệ cao nhất và phân bố ở hầu hết các NST. Mục tiêu: Khảo sát sự phân bố bất thường kiểu trisomy và monosomy của phôi ở ba nhóm bệnh nhân: bệnh nhân lớn tuổi (advanced maternal age - AMA), sẩy thai liên tiếp (recurrent miscarriage - RM) và thất bại làm tổ nhiều lần (Repeated Implantation Failure - RIF) điều trị thụ tinh trong ống nghiệm (TTTON) kết hợp sàng lọc lệch bội ở phôi (Preimplantation Genectic Testing for Aneuploidies - PGT-A). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu đoàn hệ hồi cứu trên 275 bệnh nhân TTTON có thực hiện PGT-A tại IVFMD từ tháng 5/2016 đến tháng 5/2021. Kết quả: Tổng cộng có 275 bệnh nhân được nhận vào nghiên cứu, trong đó, 93 bệnh nhân nhóm AMA, 60 bệnh nhân nhóm RIF và 122 bệnh nhân RM. Tỷ lệ phôi nguyên bội lần lượt là 43,9%
51,2%
51,2% và tỷ lệ phôi lệch bội lần lượt là 33,5%
22,9%
23% tương đương nhau ở cả 3 nhóm AMA, RM và RIF. Thể tam bội xuất hiện nhiều nhất ở NST 16, 19, 20 và 21
thể đơn bội xuất hiện ở NST 14, 16, 18, 21 và 22. Tần suất xuất hiện bất thường tại NST 16 cao nhất ở cả 3 nhóm. Ở nhóm AMA và RM, lệch bội phân bố ở tất cả 24 NST, trong khi nhóm RIF xuất hiện chủ yếu tại các NST tâm giữa. Kết luận: Tỉ lệ phôi lệch bội dao động từ 23-34% ở các bệnh nhân AMA, RM và RIF. Kết quả nghiên cứu là cơ sở cho công tác tư vấn di truyền và thực hành chọn phôi chuyển của labo TTTON.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR