Phát hiện đột biến c.199-10T>G trên gen SLC25A20 ở bệnh nhân bị rối loạn chuyển hóa acid béo ở Việt Nam

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Chí Thành Dương, Huy Hoàng Nguyễn, Chí Dũng Vũ

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại: 572.8 Biochemical genetics

Thông tin xuất bản: Tạp chí Công nghệ Sinh học - Viện Khoa học và Công nghệ Việt Nam, 2021

Mô tả vật lý: 41-50

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 443644

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Rối loạn chuyển hóa acid béo (Fatty acid oxidation disorders -FAODs) là một tập hợp các bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến việc sản xuất năng lượng của ty thể do quá trình oxy hóa của acid béo (β-oxidation) bị gián đoạn, khiến cho cơ thể người bệnh bị thiếu hụt năng lượng và nhiễm độc. Đột biến xảy ra ở các gen khác nhau trong quá trình chuyển hóa acid béo ở ty thể có thể dẫn đến các dạng rối loạn chuyển hóa acid béo khác nhau. Mục tiêu của nghiên cứu này là sàng lọc và xác định đột biến liên quan đến rối loạn chuyển hóa acid béo trên bệnh nhân Việt Nam thông qua phương pháp giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa. Kết quả đã phát hiện một đột biến gây bệnh đã biết c.199-10T>
G dạng đồng hợp tử ở vùng intron 2 của gen SLC25A20. Đột biến trên gen SLC25A20 thường dẫn đến thiếu hụt enzyme điều hòa vận chuyển acylcarnitine và carnitine (CACTD) - một dạng hiếm gặp của FAODs. Phân tích "in silico" đã dự đoán sự thay đổi từ T sang G gây ra bởi đột biến c.199-10T>
G có ảnh hưởng đến vị trí cắt gắn tiền mRNA và dẫn tới sự bỏ qua vùng mã hóa trong quá trình cắt gắn tiền mRNA của gen SLC25A20. Phân tích di truyền trong gia đình cho thấy bố và mẹ của bệnh nhân đều mang đột biến c.199-10T>
G dạng dị hợp tử. Kết quả này không chỉ giúp cho việc chẩn đoán và xây dựng phương hướng điều trị cho bệnh nhân thêm hiệu quả mà còn cung cấp thông tin quan trọng phục vụ việc nghiên cứu và tư vấn di truyền cho những bệnh nhân người Việt Nam mắc FAODs trong tương lai.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR