Đa hồng cầu, tăng tiểu cầu tiền phát và xơ tủy cấp là những căn bệnh thuộc nhóm bệnh ung thư máu tăng sinh tủy ác tính không xảy ra hiện tượng trao đổi đoạn nhiễm sắc thể Philadelphia. Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra đột biến V617F thuộc gen JAK2 chịu trách nhiệm cho phần lớn số ca mắc phải các căn bệnh trên, do đó việc xác định chính xác kiểu gen của đột biến trên có ý nghĩa rất quan trọng trong việc sàng lọc và chẩn đoán sớm những căn bệnh này. Một số công trình trên thế giới đã đưa ra những phương pháp khác nhau để xác định kiểu gen của JAK2 V617F. Trong nghiên cứu này, chúng tôi tiến hành đánh giá các phương pháp PCR-ARMS, PCR-RFLP, giải trình tự Sanger nhằm tìm ra phương pháp nhanh chóng, chính xác, rẻ tiền để xác định kiểu gen JAK2 V617F và dự đoán in-silico ảnh hưởng của đột biến này lên cấu trúc và chức năng của protein Janus kinase 2. Kết quả nghiên cứu cho thấy hai phương pháp giải trình tự Sanger và PCR-RFLP có độ chính xác tương đương và tốt hơn so với PCR-ARMS. Phương pháp PCR-RFLP cũng có thời gian và chi phí trên một mẫu tương đối tốt so với các phương pháp còn lại. Các phân tích in silico cũng cho thấy JAK2 V617F có tác động lớn đến hoạt tính của protein mã hóa tương ứng. Kết quả của nghiên cứu này là dữ liệu tiền đề quan trọng phục vụ cho các nghiên cứu tiếp theo nhằm sàng lọc, dự đoán bệnh tăng sinh tủy ác tính và các căn bệnh khác có liên quan ở người Việt.