Đánh giá DNA microarray phát hiện đồng thời 24 đột biến và

Đánh giá DNA microarray phát hiện đồng thời 24 đột biến và - thalassemia phổ biến tại Việt Nam

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Quốc Khánh Bạch, Quốc Chính Dương, Nguyên Bửu Châu Huỳnh, Thị Hằng Nguyễn, Thị Thanh Tâm Nguyễn, Văn Khiêm Nguyễn, Thị Nhung Phạm, Thu Hằng Phạm, Duy Hưng Trần, Thị Mỹ Uyên Trịnh, Thị Thơm Vũ

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại:

Thông tin xuất bản: Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam), 2021

Mô tả vật lý: 134-141

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 443968

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Tóm tắt
Chủ đề

Phương pháp phát hiện đồng thời các đột biến gen a và b thalassemia là cần thiết trong các chương trình ngăn ngừa và kiểm soát bệnh thalassemia. Phương pháp: Chúng tôi đánh giá độ nhạy, độ đặc hiệu lâm sàng và khả năng ứng dụng của DNA microarray với tên thương mại "BIMEDCHIP® Thalassemia Detection Kit" cho phép phát hiện đồng thời 24 đột biến gen a và b- thalassemia phổ biến tại Việt Nam. Tổng 470 mẫu bệnh phẩm gDNA gồm 270 mẫu gDNA dương tính thalassemia đại diện cho 24 đột biến thalassemia khác nhau, 100 mẫu gDNA âm tính với thalassemia và 100 mẫu nghi ngờ mang gen đột biến gây bệnh thalassemia được xét nghiệm đồng thời bằng DNA microarray và các xét nghiệm khẳng định đang dùng tại Khoa Di truyền - Sinh học phân tử (Viện Huyết học Truyền máu Trung ương). Kết quả: Tổng 465 mẫu bệnh phẩm gDNA (99%, 465/470) có kết quả trùng khớp giữa DNA microarray và xét nghiệm khẳng định, và sự khác biệt quan sát được ở 5 mẫu gDNA (3 mẫu âm 1Viện Huyết học Truyền máu Trung ương 2Công ty TNHH MTV Nhà máy công nghệ sinh học và thiết bị y tế (BIMEDTECH) Chịu trách nhiệm chính: Nguyễn Thị Thanh Tâm Email: tam.nguyen@bimedtech.com Ngày nhận bài: 08/4/2021 Ngày phản biện khoa học: 08/4/2021 Ngày duyệt bài: 19/4/2021 tính giả và 2 mẫu dương tính giả) chủ yếu liên quan đến các đột biến hiếm như -90, -88, CD8/9 và Int CD. Kết luận: DNA microarray là một phương pháp nhanh, dễ sử dụng, chính xác và hiệu quả về mặt chi phí để xác định đồng thời các đột biến a và b thalassemia phổ biến tại Việt Nam.

Tạo bộ sưu tập với mã QR