Kiểu hình và di truyền tế bào của hội chứng Emanuel: Báo cáo ca bệnh

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Thùy Lan An, Thị Hồng Nhung Đinh, Thị Thu Thủy Dương, Thị Thanh Mộc Hoàng, Thị Liễu Lê, Diễm Ngọc Ngô, Thị Bích Ngọc Ngô, Xuân Huy Nguyễn, Thị Huyền Trần, Thị Nga Trần

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại: 576.5 Genetics

Thông tin xuất bản: Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội), 2023

Mô tả vật lý: 267-275

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 444066

Thêm vào giỏ

Tóm tắt
Chủ đề

Hội chứng Emanuel (Emanuel Syndrome - ES) là một hội chứng di truyền hiếm gặp, biểu hiện lâm sàng với đa dị tật bẩm sinh và chậm phát triển tâm thần vận động (OMIM609029). Nguyên nhân của hội chứng Emanuel do những bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể số 11 và nhiễm sắc thể số 22. Đa số các trường hợp mắc hội chứng Emauel do người bệnh nhận thêm 01 nhiễm sắc thể 22 bất thường dạng der(22)t(11
22) có nguồn gốc từ bố hay mẹ. Chúng tôi báo cáo một trường hợp trẻ nam 1 tháng tuổi có chậm phát triển tâm thần vận động, đa dị tật được chẩn đoán mắc hội chứng Emanuel bằng các kỹ thuật xét nghiệm di truyền tế bào và di truyền phân tử tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Người bệnh mang công thức nhiễm sắc thể: 47,XY,+der(22)t(11
22)(q23
q11.2)dpat. Nhiễm sắc thể der(22)t(11
22) có nguồn gốc từ người bố mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn cân bằng: 46,XY,t(11
22)(q23
q11.2).

Tạo bộ sưu tập với mã QR