Xác định các kiểu tái sắp xếp gen IGH và trình tự vùng nối đặc trưng cho bệnh nhân đa u tủy tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Sỹ Luân Cao, Tấn Bỉnh Nguyễn, Vũ Hải Sơn Nguyễn, Ngô Quang Thạch Phan, Thị Xinh Phan

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại:

Thông tin xuất bản: Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam), 2022

Mô tả vật lý: 416-422

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 444173

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Xác định các kiểu tái sắp xếp (TSX) gen IGH và trình tự vùng nối đặc trưng cho bệnh nhân đa u tủy mới chẩn đoán và có điều trị đặc hiệu tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học. Phương pháp nghiên cứu: Mô tả loạt ca. Trong nghiên cứu, chúng tôi sử dụng kĩ thuật multiplex PCR với các đoạn mồi được thiết kế tại các vùng VH (FR1/FR2/FR3) và vùng JH để khuếch đại gen IGH. Sau đó, sử dụng kĩ thuật giải trình tự và phân tích bằng phần mềm Immunogenetics (IMGT)/V-QUEST để xác định kiểu TSX gen IGH và trình tự vùng nối đặc trưng cho bệnh nhân đa u tủy. Kết quả: Từ tháng 04/2020 đến tháng 11/2021, chúng tôi đã thu thập mẫu dịch hút tủy xương tại thời điểm chẩn đoán và sau điều trị của 40 trường hợp đa u tủy. Kết quả xác định có 25 trường hợp (62,5%) ghi nhận biểu hiện mạnh dựa trên điện di sản phẩm PCR với thạch agarose 2% và 21 (52,5%) trường hợp được xác định biểu hiện mạnh đơn dòng dựa trên điện di mao quản. Sau đó, các trường hợp biểu hiện mạnh đơn dòng được tiến hành giải trình tự, và phân tích bằngphần mềm IMGT/V-QUEST với kết quả tất cả các trường hợp đều xác định được kiểu TSX gen IGH và trình tự vùng nổi đặc trưng. Kết luận: Chúng tôi đã xác định được các kiểu TSX gen IGH và trình tự vùng nối đặc trưng cho các trường hợp ghi nhận sự biểu hiện mạnh đơn dòng (52,5%). Kết quả này là cơ sở để thiết kế các đoạn dò đặc hiệu cho vùng nối của các kiểu TSX gen IGH đặc trưng cho bệnh nhân, và được sử dụng để đánh giá bệnh tồn lưu tối thiểu cho những bệnh nhân sau điều trị đặc hiệu.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR