Hội chứng Alport ở trẻ em - bệnh viêm thận di truyền có thể bỏ sót chẩn đoán: Kinh nghiệm tại Bệnh viện Nhi Đồng 1

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Vĩnh An Hoàng, Đức Quang Nguyễn, Thị Thúy Hiền Thân, Minh Dung Trần

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại:

Thông tin xuất bản: Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam), 2023

Mô tả vật lý: 271-278

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 444411

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Tóm tắt
Chủ đề

Khảo sát các đặc trưng kiểu hình, kiểu gen và đáp ứng điều trị của hội chứng Alport ở trẻ em. Phương pháp nghiên cứu: Hồi cứu, mô tả loạt ca các trường hợp được chẩn đoán hội chứng Alport dựa trên phát hiện đột biến gây bệnh một trong các gen COL4A3, COL4A4, và COL4A5 được điều trị tại khoa Thận Nội tiết bệnh viện Nhi Đồng 1 từ tháng 01/2013 đến tháng 03/2020. Kết quả: 10 trẻ được chẩn đoán hội chứng Alport: 9 di truyền liên kết NST-X, 1 di truyền lặn NST thường. Tuổi trung vị lúc khởi phát triệu chứng là 12 tuổi (từ 3 đến 15 tuổi), tỷ số nam/nữ là 9/1. Các biểu hiện lúc khởi bệnh gồm: tiểu máu vi thể (100%), tiểu máu vi thể + đại thể (30%), tiểu máu vi thể kèm tiểu đạm ngưỡng thận hư (50%), hội chứng thận hư (50%), cao huyết áp (30%). Độ lọc cầu thận trung vị lúc khởi bệnh là 114,2 (từ 72,9 đến 170,3 ml/phút/1,73m2). Điếc thần kinh được ghi nhận ở 3 bệnh nhân: lúc khởi bệnh ở 1 bệnh nhân (13 tuổi), khởi phát sau đó ở 2 bệnh nhân (11 tuổi và 14 tuổi). Chẩn đoán giải phẫu bệnh mô thận bao gồm: 6 trường hợp xơ hoá cầu thận khu trú từng phần, 2 trường hợp sang thương tối thiểu, 1trường hợp viêm cầu thận tăng sinh màng type I, và 1 trường hợp bệnh thận IgA. 5/6 bệnh nhân được điều trị thuốc ức chế miễn dịch có biểu hiện ban đầu là hội chứng thận hư kháng steroid sớm: cả 5 trường hợp này chỉ đạt được lui bệnh một phần và ở lần tái khám sau cùng, tất cả đều còn đạm niệu đáng kể. Ở lần tái khám sau cùng, thời gian theo dõi trung vị 23 tháng (từ 1 đến 80 tháng), bệnh thận mạn giai đoạn 3B ở 1 bệnh nhân, giai đoạn 3A ở 2 bệnh nhân, và giai đoạn 2 ở 1 bệnh nhân.

Tạo bộ sưu tập với mã QR