Xác định đột biến xóa đoạn gen RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc bằng phương pháp MLPA

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Nguyễn Hà Linh Đào, Thúy Linh Đinh, Thị Phương Lê, Hoàng Việt Nguyễn, Thị Minh Hà Nguyễn, Lê Anh Tuấn Phạm, Vân Khánh Trần

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại:

Thông tin xuất bản: Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội), 2023

Mô tả vật lý: 45298

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 444524

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Tóm tắt
Chủ đề

U nguyên bào võng mạc (Retinoblastoma - UNBVM) là bệnh ung thư ác tính ở mắt thường gặp ở trẻ em dưới 5 tuổi, gây ra bởi đột biến trên gen RB1. Bệnh xảy ra ở hai dạng: dạng ngẫu nhiên và dạng gia đình. Bệnh gây ra những tổn thương nghiêm trọng về mắt, có thể dẫn đến khoét bỏ mắt, di căn và tử vong bởi nhiều kiểu đột biến gen RB1 khác nhau, trong đó khoảng 20% số trường hợp có mất đoạn lớn hơn 1kb và 30% có mất đoạn nhỏ hơn hay lặp đoạn. Hiện nay, kỹ thuật MLPA là phương pháp được ưu tiên chọn lựa trong chẩn đoán đột biến xóa đoạn lớn, lặp đoạn với độ chính xác cao và cho kết quả nhanh chóng. Nghiên cứu được thực hiện trên mẫu máu ngoại vi và mẫu mô của 20 bệnh nhân u nguyên bào võng mạc nhằm phát hiện các đột biến tế bào mầm di truyền và đột biến soma bằng kỹ thuật MLPA. Kết quả đã phát hiện 2/20 bệnh nhân (10%) có đột biến xóa đoạn dị hợp tử toàn bộ gen RB1 trên cả mẫu máu và mẫu mô.

Tạo bộ sưu tập với mã QR