Nghiên cứu một số biến thể di truyền gây tăng nguy cơ huyết khối ở phụ nữ mất thai tái diễn

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Thị Kim Phượng Đoàn, Thị Thanh Huyền Đoàn, Thị Ngọc Lan Hoàng, Thành Công Nguyễn, Thị Thu Giang Phan, Danh Cường Trần, Sơn Tùng Trần

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại: 618 Other branches of medicine Gynecology and obstetrics

Thông tin xuất bản: Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam), 2023

Mô tả vật lý: 129-133

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 444738

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Tóm tắt
Chủ đề

Xác định tỷ lệ một số biến thể di truyền gây tăng nguy cơ huyết khối trên phụ nữ mất thai tái diễn. Bước đầu tìm hiểu mối liên quan giữa những biến thể di truyền gây tăng nguy cơ huyết khối với số lần mất thai. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: sử dụng phương pháp mô tả hồi cứu trên 306 phụ nữ có tiền sử mất thai tái diễn - RPL (mất thai từ 2 lần trở lên) chưa xác định được nguyên nhân và có kết quả xét nghiệm 6 biến thể di truyền hay gặp trên 5 gen gây tăng nguy cơ huyết khối bằng bộ kít Devyser Thrombophilia đã đạt chứng nhận CE-IVD. Kết quả: Tỷ lệ phụ nữ có tiền sử RPL mang biến thể của 1 trong 5 gen là 93,46% (286/306). Phổ biến nhất là biến thể gen PAI-1 4G/5G chiếm 79,41%, biến thể gen MTHFR A1298C và gen MTHFR C677T lần lượt là 47,72% và 31,04%, biến thể của hai gen FVL và FVR2 rất hiếm gặp và không thấy trường hợp nào có biến thể gen FIIP. Phụ nữ mang 2 biến thể chiếm tỷlệ cao nhất 52,8% (151/286), mang một 1 biến thể là 37,1% (106/286), 3 biến thể là 9,4% (27/286). Chỉ có 2/286 (0,7%) phụ nữ mang 4 biến thể. Tỷ lệ các biến thể kiểu gen hay gặp không thấy sự khác biệt có ý nghĩa thống kê ở nhóm phụ nữ có RPL 2 lần và từ 3 lần trở lên. Sự kết hợp 2 biến thể thường gặp là PAI-1 4G/MTHFR A1298C và PAI-1 4G/MTHFR C677T không thấy tăng số lần mất thai khi so với các trường hợp chỉ có 1 biến thể. Kết luận. Tỷ lệ có các biến thể di truyền gây tăng nguy cơ huyết khối trên phụ nữ có tiền sử RPL là 93,46%. Tỷ lệ các biến thể kiểu gen khác biệt không có ý nghĩa thống kê ở nhóm phụ nữ có RPL 2 lần và từ 3 lần trở lên. Sự kết hợp 2 biến thể thường gặp là PAI-1 4G/MTHFR A1298C và PAI-1 4G/MTHFR C677T, không thấy liên quan với mức độ mất thai so với biến thể đơn gen.

Tạo bộ sưu tập với mã QR