Thalassemia là bệnh di truyền có tỷ lệ bệnh và người mang gen khác nhau giữa các vùng, các dân tộc. Hiện nay chưa có nghiên cứu về tình hình mang gen bệnh này ở ba dân tộc Khơ Mú, Thổ, Chứt tại khu vực Bắc Trung Bộ. Mục tiêu nghiên cứu: Khảo sát tình hình và xác định tỉ lệ mang gen bệnh Thalassemia, huyết sắc tố ở 3 dân tộc Khơ Mú, Thổ, Chứt thuộc khu vực Bắc Trung Bộ. Phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang có phân tích trên đối tượng là 1.105 người thuộc 3 dân tộc thiểu số bao gồm Khơ Mú, Thổ, Chứt. Kết quả nghiên cứu: Tỷ lệ mang gen Thalassemia/huyết sắc tố của dân tộc Thổ, Chứt, Khơ Mú khá cao lần lượt là 58,8%
46,9% và 37,7%
Dân tộc Thổ có tỷ lệ mang gen α-thal cao (14%) và HbE cao (54%), β-thal thấp (1%)
dân tộc Chứt có tỷ lệ mang gen β0-thal cao (4,7%), α+-thal cao (39,7%), Hb E (7,2%), không có người mang gen α0-thal. Dân tộc Khơ Mú có đủ các dạng đột biến gen globin α0-thal (6,9%), α+-thal (17,5%), β0-thal (2,1%) và HbE (16,6%). Có 4 kiểu đột biến trên gen β- globin gồm Cd41/42, Cd17, Cd26, -28. Có 5 kiểu đột biến trên gen α-globin là SEA, THAI, 3.7, 4.2 và HbCs., Kết luận: Tỷ lệ người mang gen đột biến gen Thalassemia cao ở 3 dân tộc: Thổ 58,8%, KhơMú 37,7%, Chứt 46,9% và có nguy cơ cao sinh con bị bệnh thalassemia.