Phát hiện đột biến mới trên gen AR ở bệnh nhân mắc hội chứng kháng androgen

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Thị Kim Phượng Đoàn, Thu Lan Hoàng, Thị Lan Anh Lương, Đăng Tôn Nguyễn, Hữu Đức Anh Nguyễn, Thị Minh Ngọc Nguyễn, Thị Trang Nguyễn, Đức Phấn Trần

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại: 660.6 Biotechnology

Thông tin xuất bản: Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội), 2021

Mô tả vật lý: 47-54

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 445244

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Tóm tắt
Chủ đề

Hội chứng kháng androgen (AIS - Androgen Insensitivity Syndrome) là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất ảnh hưởng đến phát triển giới tính trước khi sinh và dậy thì ở trẻ. Về di truyền, những trẻ này là nam giới, nhưng khi sinh ra có kiểu hình một phần hoặc hoàn toàn là nữ. Xét nghiệm gen AR là phương pháp xác định chính xác nguyên nhân gây hội chứng kháng androgen. Mục tiêu của nghiên cứu là xác định kiểu gen AR đột biến trên bệnh nhân nam mắc hội chứng kháng androgen có kiểu hình nữ và kiểu gen của mẹ bệnh nhân bằng phương pháp giải trình tự gen trực tiếp. Kết quả đã phát hiện một đột biến hoàn toàn mới c.2246C>
T (p.Ala749Val) trên exon 5 của gene AR, đột biến chưa được báo cáo trong dữ liệu ngân hàng gen của thế giới. Đột biến ở dạng bán hợp tử được di truyền từ mẹ của bệnh nhân ở dạng dị hợp tử. Kết quả này giúp gia đình định hướng giới tính phù hợp cho bệnh nhân. Đồng thời, nghiên cứu đóng góp thêm dữ liệu đột biến mới về gen AR trong quần thể bệnh nhân AIS người Việt Nam, góp phần quản lý bệnh và tư vấn di truyền trước sinh cho gia đình người bệnh.

Tạo bộ sưu tập với mã QR