Ứng dụng kĩ thuật giải trình tự thế hệ mới khảo sát đột biến gen gây bệnh Parkinson

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Đức Minh Đỗ, Gia Hoàng Linh Lê, Bắc An Lương, Phương Thảo Mai, Ngọc Tài Trần

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại:

Thông tin xuất bản: Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam), 2021

Mô tả vật lý: 177-180

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 445453

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Tóm tắt
Chủ đề

Parkinson là bệnh lí đặc trưng bởi quá trình diễn tiến và thái hoá có chọn lọc của các tế bào dopaminergic ở phần đặc chất đen. Đây là một trong những bệnh lí thái hoá thần kinh phổ biến nhất hiện nay. Mặc dù bệnh Parkinson được nghiên cứu kĩ lưỡng ở nhiều độ tuổi, nhưng cơ chế bệnh sinh của Parkinson vẫn chưa rõ ràng. Các yếu tố di truyền và môi trường được cho là đóng vai trò quan trọng trong tương tác với căn nguyên của bệnh. Với sự phát triển nhanh chóng của các nghiên cứu gần đây, yếu tố di truyền đóng một vai trò quan trọng trong sự tiến triển của Parkinson. Mục tiêu: Ứng dụng kĩ thuật giải trình tự thế hệ mới khảo sát nhóm 20 gen gây bệnh Parkinson. Đối tượng và phương pháp: 60 bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh Parkinson dựa trên triệu chứng và thang điểm MDS-UPDRS. DNA được tách chiết từ máu ngoại biên, thực hiện phản ứng phân mảnh DNA và chuẩn bị thư viện phục vụ giải trình tự. Dữ liệu giải trình tự được phân tích bằng phần mềm BASESPACE nhằm xác định đột biến của 20 gen khảo sát. Kết quả: Trong 60 bệnh nhân tham gia nghiên cứu, chúng tôi ghi nhận 10 trường hợp mang đột biến gen, gồm R1628P gen LRRK2 (6 trường hợp), c.115+1C>
T (2 trường hợp) và L444P (1 trường hợp) gen GBA và A80T gen PLA2G6 (1 trường hợp). Kết luận: Nghiên cứu ứng dụng thành công kỹ thuật NGS phát hiện các đột gen gây bệnh Parkinson, góp phần giúp ích cho việc xét nghiệm gen chẩn đoán xác định bệnh lí Parkinson.

Tạo bộ sưu tập với mã QR