Mục tiêu của nghiên cứu: mô tả tình trạng đột biến EGFR mẫu huyết tương và phân tích một số yếu tố liên quan ở những bệnh nhân tiến triển sau điều trị TKIs. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: nghiên cứu mô tả hồi cứu trên 75 bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN) tiến triển được làm xét nghiệm đột biến gen EGFR mẫu huyết tương sau điều trị TKI thế hệ I, II tại Bệnh viện Bạch Mai năm 2019-2020. Kết quả nghiên cứu: 97,3% mẫu có đột biến EGFR
đột biến T790M chiếm 37,3% và đi kèm 1 đột biến nhạy TKI khác
tỷ lệ đột biến T790M sau điều trị cao hơn so với trước điều trị TKIs (p<
0,001)
tổng thời gian điều trị EGFR-TKI trung bình dài hơn ở bệnh nhân có đột biến T790M so với những bệnh nhân không có đột biến này (16,8 tháng so với 12,5 tháng, p=0,005)
tỷ lệ đột biến T790M cao hơn ở những bệnh nhân có đột biến xóa đoạn trên exon 19 so với đột biến L858R trên exon 21 (p=0,028), ở nhóm điều trị Erlotinib cao hơn nhóm điều trị Gefitinib và Afatinib (51,4% so với 20,0% và 33,3%, p=0,039). Kết luận: Xét nghiệm EGFR huyết tương giúp theo dõi tiến triển của bệnh và phát hiện đột biến kháng thuốc T790M ở các bệnh nhân UTPKTBN sau điều trị TKI thế hệ I và II.