Đột biến BRAF rất hiếm gặp, tuy nhiên chúng có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Đột biến BRAF xảy ra trong ung thư đại trực tràng, ung thư tuyến giáp, u hắc tố, u buồng trứng... Ung thư đại trực tràng với đột biến gen BRAF ở điểm V600E có tiên lượng xấu hơn những người không có đột biến. Bệnh viện Trung ương Huế có phát hiện 2 trong tổng số 62 trường hợp có đột biến gen BRAF điểm V600E có kèm theo di căn hạch ngay khi phát hiện mắc ung thư. Hiện tại cả hai bệnh nhân đang được điều trị theo phác đồ và theo dõi sát. Trong nghiên cứu này chúng tôi khảo sát đặc điểm của ung thư đại trực tràng có đột biến gen BRAF và hồi cứu y văn.