Báo cáo hai trường hợp hiếm gặp mang dị hợp tử kép HbD-Iran phối hợp beta thalassemia đầu tiên tại Việt Nam

0 Người đánh giá. Xếp hạng trung bình 0

Tác giả: Thị Vân Hồng Đặng, Quốc Chính Dương, Thanh Ngọc Bình Nguyễn, Thị Thu Hà Nguyễn, Thùy Trang Nguyễn

Ngôn ngữ: vie

Ký hiệu phân loại: 616.15 Diseases of blood

Thông tin xuất bản: Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam), 2023

Mô tả vật lý: 222-225

Bộ sưu tập: Metadata

ID: 445869

Thêm vào giỏ Liên kết toàn văn

Báo cáo đặc điểm lâm sàng và sinh học phân tử của hai ca bệnh mang phối hợp Hb D - Iran và β0 thalassemia (CD17) lần đầu tiên được phát hiện ở Việt Nam. Về lâm sàng, hai bệnh nhân đều có thiếu máu nhược sắc hồng cầu nhỏ. Đặc điểm của các kiểu hemoglobin được phân tích bằng phương pháp sắc ký lỏng hiệu năng cao và được xác định kiểu gen bằng phương pháp PCR và giải trình tự gen beta globin. Hai bệnh nhân được xác định đểu mang dị hợp tử kép HbD-Iran phối hợp CD17. Mẹ của hai bệnh nhân mang dị hợp tử đơn HbD-Iran.

1. Đọc trực tuyến

1. Đọc trực tuyến

Tạo bộ sưu tập với mã QR