Đo chiều dài/cao ở trẻ mắc bệnh Pompe gặp nhiều khó khăn do trẻ không thể tự đứng vững hoặc có các bất thường cơ xương khớp như vẹo, quá ưỡn cột sống và co cứng. Mục tiêu: Xác định mối liên hệ giữa chiều dài/cao (CC) và chiều dài xương chày (XC) ở trẻ mắc bệnh Pompe. Phương pháp: 34 trẻ mắcbệnh Pompe đang điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương được khám hệ vận động và đo chỉ số nhân trắc để xây dựng phương trình tương quan giữa chiều dài/cao và chiều dài xương chày. Sau 3 tháng, các đối tượng nghiên cứu được đánh giá lại để kiểm định tính chính xác của phương trình này. Kết quả: Phương trình ước lượng chiều dài/ cao của trẻ mắc bệnh Pompe dựa trên chiều dài xương chày là CC = 3,29 x XC + 34,65 nếu không có bất thường cơ xương khớp và CC = 3,29 x XC + 33,95 nếu có bất thường cơ xương khớp (R2 = 99,64%). Sau 3 tháng, sự khác biệt giữa chiều dài/cao thực và ước lượng từ phương trình trên không có ý nghĩa thống kê. Kết luận: Có thể ước lượng chiều dài/cao của trẻ mắc bệnh Pompe từ chiều dài xương chày.